Генетические близнецы: как найти того, кто спасет вашу жизнь


Однажды повстречались семь пар близнецов, причем впервые в жизни. При этом каждый в паре спас второму жизнь. Как такое могло случиться? Корреспондент «Ридуса» Дмитрий Строганов узнал детали фантастического события.

Пятнадцатого сентября в Санкт-Петербурге встретились семь пар близнецов. До этого момента они никогда друг друга не видели.

«Родственных ощущений не возникает, но трепет есть», — поделился один из участников этого события, петербуржец Дмитрий Павлов, переживаниями о встрече со своим близнецом из Пензы.

«Вау-эффекта не было», — вторит его двойник, тоже Дмитрий, но Веретенников.

Болливудской мелодрамы в этой истории нет: их не разлучали в приютах, не путали в роддомах и не похищали цыгане.

Но и тривиальной эту историю не назовешь. Ведь речь идет не об обычных близнецах, развившихся в утробе матери, а о генетических. У каждого из нас есть несколько таких двойников.

Генетический близнец не обязательно будет на вас похож, наоборот, внешнее сходство проявляется не так уж и часто. Однако его генетический код практически полностью совпадает с вашим и в определенный момент этот человек может спасти вашу жизнь.

Все мы родственники

Еще двадцать лет назад диагноз «лейкоз» для российского пациента означал практически верную смерть. Сегодня ситуация изменилась кардинально. В немалой степени благодаря технологии пересадки костного мозга от неродственных доноров.

Эти неродственные доноры — и есть генетические близнецы. У потенциального донора забирают из вены 9 миллилитров крови, а затем в специальной лаборатории определяют уникальный состав генов, отвечающих за тканевую совместимость, проводя так называемую процедуру типирования.

Сколько таких двойников у обычного человека? Достаточно много.

В Германии, например, пропорция совпадений — один на десять тысяч, то есть в среднем необходимо перебрать десять тысяч протипированных добровольцев, чтобы найти генетическую копию больного, нуждающегося в пересадке костного мозга.

Среди россиян генетических близнецов значительно больше. В нашей стране эта пропорция составляет один к пятистам, то есть совпадение происходит чаще чем на порядок. Причины столь разительной разницы в цифрах трактуют следующим образом.

«Эффективность регистра очень большая. Вы спросите почему? Потому что у нас российские доноры и российские пациенты. Хотя вы понимаете, что Россия может быть сравнима только с США по популяции населения. Гены, которые определяют совместимость, зависят в том числе от национальности», — пояснил «Ридусу» руководитель НИИ им. Горбачевой Борис Афанасьев.

«Видимо, такие вот немцы полиморфные. У нас же, видимо, большая часть доноров из Центральной России, где 80—90% русских, а антропологически они достаточно однородные», — говорит доцент кафедры антропологии биологического факультета МГУ им. Ломоносова Станислав Дробышевский.

«Вообще же столь частое совпадение фенотипов характерно для молодых национальных регистров. Это связано с тем, что мы делаем регистр для пациентов, которые имеют примерно те же генетические особенности, что в массе своей имеют наши доноры», — объясняет руководитель программы «Русфонд.Регистр» Виктор Костюковский.

Как бы то ни было, эта уникальная пропорция совпадений за последние годы помогла провести 185 операций по пересадке костного мозга.

Искра жизни

Словосочетание «костный мозг» на подавляющее большинство обывателей наводит ужас: за редким исключением люди путают его со спинным. На деле же костный мозг — это главный кроветворный орган человека, а содержится он в нашей крови (в меньшей степени) и в костях (в большей).

Его особенности на данный момент раскрыты далеко не в полной мере. Возможно, врачи будущего докажут, что костный мозг — это именно то, что принято называть «искрой жизни».

Так, после пересадки у реципиента меняется группа крови, если до этого она не совпадала с донорской.

Более того, в иных случаях у людей могут потеряться какие-то навыки или, наоборот, открыться новые таланты. Так, например, случилось с Аней Буриловой. После операции по пересадке костного мозга у нее проявился удивительный дар рисования. На сегодняшний день медики подобные случаи объясняют банальным совпадением. Дескать, просто интерес пропал (в случае потери каких-то дарований) либо, наоборот, проявился, но способности были всегда.

«У меня только группа крови поменялась. Новых хобби или способностей не появилось, видимо, я не из тех», — говорит Дмитрий Веретенников.

Действительно ли влияет пересадка костного мозга на личность человека — пока вопрос будущего.

Откуда берутся доноры

Поиском и типированием занимается Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова, созданный Русфондом на базе НИИ имени Горбачевой в 2013 году. К слову, «Ридус» стал одним из первых среди российских СМИ, написавших об этой организации.

До появления РДКМ в России существовало несколько разрозненных регистров, которые, по сути, не работали, о чем красноречиво говорят простые цифры. До — 20 пересадок, после — 165.

Регистр рекрутирует потенциальных доноров, осуществляет типирование крови и вносит данные в объединенную базу, которой могут воспользоваться профильные врачи в любой больнице России. Стать потенциальным донором может любой человек, не имеющий противопоказаний. Каким образом это происходит, «Ридус» уже писал.

После сдачи крови и типирования потенциальный донор становится своего рода «спящим агентом». Могут пройти годы до того момента, когда его костный мозг станет востребованным.

«Первые два месяца я ждал. Естественно, за два месяца ответа никакого не последовало. Позвонили мне примерно через полтора года. Сказали, что я подошел. Были проведены анализы, которые подтвердили, что со мной все в порядке, и было предложено два варианта для забора костного мозга», — рассказывает донор Дмитрий Павлов.

Два варианта — это периферический, когда у человека через специальный сепаратор забирается кровь из вены, и операционный. В последнем случае стволовые клетки забираются из кости бедра. Донору Евгению Павлову пришлось опробовать на себе оба способа. Первая пересадка его костного мозга Гордею Чагину прошла неудачно.

«Периферический способ подходит тем, у кого есть достаточно времени, — говорит Евгений Павлов. — Забор крови — это приходится четыре часа лежать не двигаясь, а перед этим надо еще колоть специальные лекарства. Это требует определенной организации и небольшого усердия. Так как я сам себе уколы не колю, пришлось прибегать к услугам посторонних людей, к которым приходилось ездить. Это было немного напряжно».

«Операбельным путем стволовые клетки я сдавал в первый раз. Это очень удобно: общий наркоз вкололи, 15—20 минут полежал, и всё. Потом ничего не побаливает, делается восемь проколов в бедре, никаких болевых ощущений нет. Встал и пошел, на следующий день я уже был на работе», — рассказывает Евгений.

К сожалению, бывает и так, что потенциальный донор отказывается делиться своим костным мозгом. 

«Довольно часто так случается с теми, кто вступил в регистр за компанию или ради самопиара, — говорит специальный корреспондент Русфонда Евгения Лобачева. — Когда им звонят сотрудники регистра и говорят о том, что их костный мозг может спасти тяжелобольного человека, они отвечают, что они передумали или им родители запретили. Мало ли, вдруг их ребенка в Санкт-Петербурге на органы разберут. Все это происходит от неосведомленности, конечно, и связанных с этим мифов и страхов».

По принятым во всем мире правилам донор имеет право отказаться от процедуры в любой момент. Однако подобное поведение не только ставит под угрозу жизнь больного, но и сильно бьет по бюджету регистра, который существует в основном на пожертвования. 

Стоимость только реагентов для типирования одного добровольца на сегодняшний день составляет 14 тысяч рублей.

«Мы настоятельно рекомендуем всем желающим стать донорами крепко подумать и как следует взвесить все за и против, прежде чем отправиться сдавать кровь на типирование. Решение должно быть полностью осознанными и добровольным: за компанию, под давлением или ради саморекламы этим заниматься не стоит», — резюмирует Евгения Лобачева.

Как стать донором

Возможность стать потенциальным донором в любой день по желанию на сегодняшний день имеют лишь жители и гости нескольких крупных городов. Россияне, проживающие в других населенных пунктах, вынуждены ждать специальных акций, которые Русфонд и его партнеры устраивают по всей стране.

Например, в нынешнем сентябре такие мероприятия, приуроченные к Всемирному дню донора костного мозга, проходят в полусотне российских городов от Камчатки до Севастополя. На сегодняшний день в базе регистра зарегистрировано 74 611 потенциальных доноров, и, несмотря на частое совпадение фенотипов, для такой большой страны, как Россия, этого крайне мало. В Израиле потенциальным донором костного мозга является каждый одиннадцатый гражданин. В немецких регистрах доноров костного мозга числится более шести миллионов человек.

«Мы никогда не сможет работать одни без западных регистров, но, с другой стороны, и западные страны в ближайшее время, я уверен, будут нуждаться в наших донорах. Там живет много наших соотечественников. Сейчас мы занимаемся европейской аккредитацией лаборатории, и я надеюсь, что наша база данных станет важной составной частью международной базы данных», — говорит Борис Афанасьев.